All about Snyder-Robinson syndrome

Le syndrome de Snyder-Robinson (SRS) est un trouble rare de la déficience intellectuelle liée à l'X (XLID) qui touche les hommes. La plupart d'entre eux ont une silhouette élancée avec de longs membres, un profil angulaire et des muscles ou des os proéminents. Ils développent également une faible masse musculaire, certaines caractéristiques faciales anormales (dysmorphisme), des anomalies de la parole, une courbure vers l'extérieur et une courbure latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose). Et aussi une diminution de la masse osseuse conduisant à une fragilisation des os (ostéoporose). Les crises sont également assez fréquentes. Le syndrome résulte d'une mutation inactivante du gène de la spermine synthase (SMS) entraînant une incapacité à convertir la spermidine en spermine

Personnes affectées

Nous ne pouvons pas estimer la prévalence du syndrome de Snyder-Robinson car il s'agit d'un trouble rare de la déficience intellectuelle liée à l'X. Comme le SRS a été identifié chez des patients situés aux États-Unis, en Amérique du Sud et en Europe, il n'est probablement pas limité à un lieu géographique de population ethnique.

Troubles associés

De nombreux troubles XLID présentent une hypotonie très tôt dans la vie. Cependant, le SRS est le seul trouble humain lié à une anomalie de la biosynthèse des polyamines.

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Signes et symptômes du syndrome de Snyder-Robinson

La gravité et la progression des symptômes du syndrome de Snyder-Robinson dépendent des antécédents familliaux de chaque patient. Les enfants atteints ont une « gestalt » consistant en une dysmorphie faciale avec une lèvre inférieure proéminente, une constitution asthénique, une faible masse musculaire, une cyphoscoliose et des anomalies de la parole. Les hommes atteints de SRS ont un faible tonus musculaire (hypotonie) à la naissance. Les symptômes apparaissent tôt, en particulier les traits du visage. Les étapes du développement ne sont pas non plus atteintes au début de la vie. Le retard de développement progresse de telle sorte que de nombreux garçons atteints de SRS ont un handicap moteur. L'ostéoporose se développe qui peut entraîner de nombreuses fractures sans événement causal. Des convulsions ont été observées chez de nombreux hommes touchés et leur gravité varie.

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Syndrome de Snyder-Robinson Causes

La principale cause du syndrome de Snyder-Robinson est le changement (mutations) du gène SMS. Jusqu'à présent, 21 mutations sont connues bien que toutes n'aient pas été publiées. Étant donné que le gène réside sur le chromosome X, seuls les hommes sont touchés. Si la mère d'un homme atteint du SRS est porteuse de la mutation, il y a 50 % de chances qu'un autre fils soit atteint du SRS et qu'une fille soit porteuse. Le degré de nouvelles mutations semble être faible car il n'existe qu'un seul cas dans lequel la mère du garçon atteint du SRS n'était pas porteuse

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Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Snyder-Robinson nécessitait une présentation clinique et une confirmation par séquençage du gène SMS. Cependant, étant donné que le SRS est une maladie XLID rare, il est plus probable que le diagnostic soit posé après que le séquençage de l'exome entier (WES) a identifié une mutation dans le gène SMS. De plus, étant donné qu'à l'heure actuelle, une seule mutation du SMS est apparue plus d'une fois, des études biochimiques (activité du SMS et ratios spermidine/spermine cellulaire) doivent être menées pour garantir absolument un diagnostic correct du SRS.

Thérapies standards

Traitement

Actuellement, il n'existe aucun traitement qui traite efficacement le syndrome de Snyder-Robinson. Néanmoins, les médecins ont utilisé des médicaments et des antibiotiques pour gérer les symptômes.

Parmi eux, nous avons :

Supplémentation en spermine

La supplémentation en spermine pourrait traiter le trouble car le SRS résulte d'un manque de spermine produite par les cellules du corps, pensait-on. Cependant, cette approche s'est avérée infructueuse. Ainsi, le traitement vise à soulager certains des symptômes du SRS. L'orthophonie, la physiothérapie et l'ergothérapie ont été utiles, mais les résultats ont varié.

Supplémentation en calcium

La supplémentation en calcium pour améliorer la densité minérale osseuse a été essayée pour contrer l'ostéoporose. Encore une fois, les résultats ont varié. Néanmoins, en raison de l'ostéoporose et d'un risque accru de fractures, les patients atteints de SRS doivent être surveillés régulièrement et une supplémentation en calcium doit être instaurée dès qu'une diminution de la densité minérale osseuse est observée. Le traitement des crises peut être tenté avec divers médicaments. Cependant, le succès avec n'importe quel médicament a été variable et certaines crises ont été réfractaires au traitement.

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Écrit et édité par DJIMA Rachidatou le 08/09/2022

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